跳过导航,转到内容
来自休斯顿德克萨斯大万博体育app下载地址学健康科学中心的消息

来自德克萨斯大学休斯顿健康万博体育app下载地址万博手机登录版本科学中心(uthehealth Houston)的故事manBetx下载地址

导航和搜索

在UTHealth Houston,世界上第二个接受Moderna mRNA输注治疗糖原储存疾病的患者manBetx下载地址

18岁的Rebecca Tarrence来自亚利桑那州,她是世界上第二个接受Moderna mRNA输入法的人,这是由David Rodriguez-Buritica MD领导的UTHealth Houston的GSDIa平衡试验的一部分。manBetx下载地址
18岁的Rebecca Tarrence来自亚利桑那州,她是世界上第二个接受Moderna mRNA输入法的人,这是由David Rodriguez-Buritica MD领导的UTHealth Houston的GSDIa平衡试验的一部分。manBetx下载地址
Rebecca正在准备接受Moderna的试验性药物mRNA-3745。(图片来源:uthemanBetx下载地址health Houston)
Rebecca正在准备接受Moderna的试验性药物mRNA-3745。(图片来源:uthemanBetx下载地址health Houston)

想象一下,为了活下去,每4个小时就要喝一次玉米淀粉和水的溶液,如果少喝一剂,哪怕是15分钟,都可能导致癫痫发作和死亡。这就是Rebecca Tarrence面临的现实,她患有糖原储存病1a型(GSDIa),这是一种罕见的遗传疾病,由同一基因上的两个基因变化影响葡萄糖的产生引起。

患有GSDIa的人生来就没有能力制造一种将糖原分解为葡萄糖所需的肝酶,因此他们会在两餐之间经历非常低的血糖,这可能导致住院,在某些情况下,甚至死亡。

他说:“GSDIa是一种遗传疾病,这些患者不能一段时间不进食。大卫Rodriguez-Buritica他是休斯敦uthehealth麦戈文医学院儿科遗传学副教授。manBetx下载地址“通常,我们在两餐之间的禁食期间使用糖原来维持血液中的葡萄糖水平,但这些患者在这方面存在问题。因此,他们不能禁食,需要持续摄入葡萄糖。”

“我18个月大的时候才确诊,”现年18岁的丽贝卡说。“从那时起,我就开始玩一个游戏,试图弄清楚如何对待我,因为当时没有像现在这样的大量研究。”

在生命的前六年里,丽贝卡每个月都要住院,直到她接受了玉米淀粉治疗,这是GSDIa患者的常见治疗方法。她将玉米淀粉和水混合,每天服用五次,以保持正常的血糖水平。

丽贝卡现在已经加入了一项名为“平衡试验”的临床研究,以测试Moderna的试验性药物mRNA-3745的安全性和耐受性,该研究正在进行评估,看它是否有助于纠正导致GSDIa的遗传缺陷的影响。

信使核糖核酸(mRNA)技术使用信使核糖核酸(mRNA),这是一种自然存在于人体内并将信息传递给细胞的指导性分子。在这种情况下,Moderna正在研究使用mRNA-3745是否可以指导身体制造GSDIa患者中缺失的蛋白质。

“在这里,我们给GSDIa患者提供研究治疗mRNA-3745,它将进入肝脏,可能产生他们缺乏的酶,这将有望让葡萄糖从肝脏释放,这样患者可以禁食更长的时间。这是这项研究的目标,”罗德里格斯说,他是该研究的主要研究员,也是德克萨斯大学MD安德森癌症中心uthehealth休斯敦生物医学科学研究生院的教员。manBetx下载地址

丽贝卡是世界上第二名GSDIa患者,她通过手臂静脉中插入的小导管接受了mRNA-3745的单次静脉注射。

媒体咨询:713-500-3030

站点var = uth